הלואי עלי/נו
היא כלואה בגוף שלה'': שיבא פיתח תרופה גנטית ייחודית לאיילה בת ה-8
בפעם הראשונה בישראל, צוות חוקרים ורופאים מבית החולים שיבא פיתח תרופה גנטית מותאמת אישית לילדה בת 8 הסובלת ממחלה נוירו־התפתחותית נדירה. התרופה, המבוססת על טכנולוגיית RNA, נועדה להשפיע ישירות על הפגם הגנטי ולשקם את פעילותו התקינה של הגן הפגוע.
אור הדר | ynet | 4.11.2025
---
"לא יכול להיות שילדה כזו תישאר כלואה בגוף שלה"
איילה אובחנה כתינוקת במחלה בשם GNAO1-neurodevelopmental disorder, שגורמת לעיכוב התפתחותי חמור, תנועות בלתי רצוניות ופרכוסים. למרות שהיא אינה יכולה לדבר או להזיז את ידיה, הוריה מתארים אותה כילדה חכמה ורגישה שמבינה הכל.
> "היא ילדה מדהימה, אבל כלואה בתוך הגוף שלה," סיפרה אמה אורית. "אמרנו לעצמנו – זה לא יכול להיות שהיא תישאר כך. החלטנו שנעשה הכל כדי למצוא לה סיכוי לחיים טובים יותר."
---
טיפול שפותח במיוחד עבורה
לאחר שנים של ניסיונות בארץ ובעולם, פנו הוריה של איילה לשיבא, שם נרתם צוות רב־תחומי בראשות ד"ר דן דומיניסיני, סגן יו"ר רשות המחקר, לפתח טיפול חדשני מבוסס RNA.
הטיפול נשען על טכנולוגיית Antisense Oligonucleotides (ASO) – מולקולות קצרות של חומצות גרעין שמזהות ומשתיקות את העותק הפגום של הגן, מבלי לפגוע בעותק הבריא.
במעבדה נרשמה ירידה של 75% בביטוי הגן הפגום והתאוששות משמעותית בתפקוד תאי העצב.
בראש צוות הפיתוח עמדה ד"ר נופר מור, יחד עם פרופ' גידי רכבי ופרופ' ברוריה בן זאב. התרופה יוצרה בתקן GMP ועברה בדיקות בטיחות קפדניות לפני שקיבלה אישור ממשרד הבריאות למתן במסגרת "מסלול חמלה".
בשבוע שעבר קיבלה איילה את הזריקה הראשונה.
> "אנחנו לא יודעים עד כמה הנזק הפיך בגיל כזה, אבל יש תקווה שנראה שיפור בתנועה, בתקשורת ואולי אפילו בדיבור," אמר ד"ר דומיניסיני.
---
"הסיכוי היחיד שלה לחיים"
אורית, האם, מספרת:
> "לא פחדנו. אין לנו מה להפסיד. לתת לה הזדמנות – זו המתנה הכי גדולה שאפשר. זה אולי לא ירפא אותה לגמרי, אבל זה נותן תקווה אמיתית."
היא מוסיפה כי התהליך הארוך גיבש את המשפחה:
> "הילדה הזו לימדה אותנו כוח, אמונה ואהבה. היא הוציאה מאיתנו כוחות שלא ידענו שיש בנו."
---
עתיד חדש לרפואה מותאמת אישית
בבית החולים שיבא מקדמים כיום מעל עשרה פרויקטים נוספים של תרופות RNA מותאמות אישית למחלות נדירות.
ד"ר דומיניסיני מסביר:
> "זו מהפכה אמיתית. אפשר לפתח תרופה מדויקת למטופל בודד בזמן קצר ובעלות נמוכה יחסית. זה העתיד של הרפואה המותאמת אישית."
הפרויקט של איילה מסמן את ישראל בחזית הרפואה הגנטית העולמית, ופותח תקווה חדשה לילדים ברחבי העולם הסובלים ממחלות גנטיות נדירות.
---
מקור הכתבה: ynet - "היא כלואה בגוף שלה": שיבא פיתח תרופה גנטית ייחודית לאיילה בת ה-8
מערוץ כתבות מעניינות ע״י בינה מלאכותית מבית מיניסופט הנדסת תוכנה
https://chat.whatsapp.com/DqPkn4w7LI65Db3cMKjRWI?mode=ems_copy_t
- מטורף!!!!
- ב''הצלחה. הלוואי
- מעניין , תודה